Des del 1992 La Marató de 3CAT ha impulsat 1.048 projectes de recerca d'excel·lència sobre un ampli conjunt de malalties en els quals hi han intervingut 10.900 científics. Una intensa activitat investigadora que ha donat com a resultat nombrosos avenços en el coneixement, la prevenció, el tractament i el pronòstic de les malalties tractades
Us en presentem aquí una selecció
ICTUS
Els cuidadors de persones amb seqüeles per un ictus dediquen més de 30 hores setmanals a les cures
Els resultats de l'estudi revelen la necessitat de desenvolupar intervencions integrals i integrades enfocades en la detecció precoç de la càrrega dels cuidadors i en la implementació de mesures de suport.
Un canvi en l'administració de la medicació augmenta d'un 20% el percentatge de pacients que es recuperen de l'ictus
La manera d'abordar el tractament de l'ictus arreu del món canvia gràcies a una nova estratègia que consisteix a administrar la medicació després de la intervenció per treure el trombe. Ara per ara, només el 27% dels pacients d'ictus isquèmic, el de la immensa majoria de casos, el superen sense seqüeles. Amb la nova estratègia, s'incrementen fins al 59%.
APRENDRE A TOCAR UN INSTRUMENT POT AJUDAR EN LA RECUPERACIÓ D'UN ICTUS
Un assaig clínic en què participen 60 pacients amb seqüeles a la mobilitat del braç i la mà confirma la millora de la recuperació motora i la qualitat de vida. Els participants treballen amb diferents instruments de percussió i una tauleta electrònica a casa, monitoritzats per un terapeuta.
identifiquen un gen vital en la recuperació d'un ictus
Un conjunt de variants genètiques s'associen a una pitjor recuperació de l'ictus, segons aquest estudi. En un futur, es podrien utilitzar com a biomarcadors en el moment de l'ictus per personalitzar les estratègies de rehabilitació.
S’EVITA LA MORT DE 1.700 PERSONES AMB UN MODEL D’ATENCIÓ ORGANITZADA I INTEGRADA DE L’ICTUS AGUT
La xarxa Teleictus permet l’avaluació experta del pacient a distància. També es tripliquen els tractaments de reperfusió.
IDENTIFICADA UNA PROTEÏNA QUE PODRIA AMPLIAR LA FINESTRA TERAPÈUTICA DELS AFECTATS PER UN ICTUS
La proteïna podria ser una futura diana que permetria reduir la mort neuronal en les fases tardanes d’un ictus o infart cerebral.
TERÀPIA PIONERA I EXPERIMENTAL QUE CONNECTA EL SISTEMA AUDITIU I MOTOR EN EL CERVELL DESPRÉS D’UN ICTUS
S’estudia l’efectivitat d’una nova teràpia musical en la recuperació de la mobilitat de les extremitats superiors en pacients afectats d’ictus.
ES DESCOBREIXEN NOVES MOLÈCULES RELACIONADES AMB LES LESIONS PER FALTA DE REG SANGUINI AL CERVELL
Facilitaria el diagnòstic i pronòstic de l’atac isquèmic transitori (AIT) o del dèficit d’irrigació cerebral de curta durada.
LA MUSICOTERÀPIA ÉS EFICAÇ PER RECUPERAR LA PARLA DESPRÉS D’UN DANY CEREBRAL AGUT
S’ha comprovat que la tècnica d’entonació melòdica millora el grau de gravetat de l’afàsia, l’activitat comunicativa quotidiana i la conducta social de les persones que han tingut un ictus. La descoberta ha impulsat la creació de la primera coral de persones afàsiques d'Espanya.
MALALTIES NEUROLÒGIQUES
Identifiquen marcadors al cervell per anticipar les formes més agressives de deteriorament de persones amb Parkinson
Aquest estudi obre nous horitzons per a la detecció precoç dels casos que desenvoluparan demència associada a la malaltia de Parkinson, i els resultats que s'han obtingut permetran estudiar i entendre més bé els mecanismes que expliquen les diferències observades pel que fa a l'evolució cognitiva de les persones amb malaltia de Parkinson.
Fer exercici evita el dany neuronal causat per la quimioteràpia i la radioteràpia contra el càncer de pulmó
Un estudi demostra que l'exercici prevé la pèrdua de teixit neuronal causada per la quimioteràpia i radioteràpia, i que els pacients que fan esport incrementen el volum de substància grisa en regions cerebrals implicades en la memòria i l'aprenentatge.
Trobada una relació genètica entre la funció cardiovascular i la malaltia d'Alzheimer
L'estudi ha permès identificar una sèrie de gens que presenten canvis a les seves seqüències associats tant al desenvolupament de la malaltia d'Alzheimer com a alteracions en paràmetres cardíacs. La troballa obre la porta a noves estratègies terapèutiques per combatre l'Alzheimer i altres demències.
La proteïna reelina reverteix els principals processos patològics associats a l’Alzheimer
La troballa obre noves perspectives per dissenyar dianes terapèutiques i fàrmacs per a l’Alzheimer i altres patologies relacionades amb la proteïna tau.
Es crea una nova teràpia gènica per al tractament de l’esclerosi lateral amiotròfica que augmenta la capacitat de supervivència de les motoneurones
Consisteix a injectar un factor viral que estimula la producció d’una proteïna protectora, anomenada neuroregulina, que alenteix la degeneració de les neurones i la pèrdua de les connexions amb els músculs. Amb una sola injecció es pot aconseguir que les cèl·lules continuïn augmentant aquesta producció durant anys, fet que es tradueix en una progressió més lenta de la malaltia en models experimentals.
La detecció, al líquid cefalorraquidi, de les proteïnes que formen la sinapsi pot servir per diagnosticar precoçment la malaltia d’Alzheimer
El resultat d’aquesta investigació ha motivat una sol·licitud de patent i s’està treballant en el desenvolupament d’assajos que permetin mesurar aquestes proteïnes al líquid cefalorraquidi i a la sang en un nombre més gran de persones per demostrar-ne l’aplicació clínica amb més detall.
Es posa de manifest la rellevància de les proteïnes transportadores de lípids en sang en la malaltia d’Alzheimer
La recerca ha demostrat com l’apolipoproteïna J, coneguda clàssicament pel seu paper de transport de lípids i colesterol en sang, presenta propietats protectores en la progressió de la malaltia d’Alzheimer.
S’identifiquen i es caracteritzen genèticament 134 pacients afectats per malalties neurodegeneratives amb acumulació de ferro al cervell
La malaltia per dèficit de pantotenat quinasa (PKAN) és la més habitual d’aquestes malalties, que també inclouen la distonia i el Parkinson, totes dues causants d’una discapacitat física i psíquica progressiva i greu. S’ha creat una eina que permet mesurar la gravetat del PKAN en cada pacient i que servirà per avaluar l’eficàcia dels tractaments en futurs assajos clínics.
S’identifica una proteïna clau en la progressió del Parkinson
Se sap que en el Parkinson una proteïna alterada difon la malaltia per tot el cervell. La recerca ha demostrat que en aquest procés hi ha implicada una altra proteïna i ha identificat la regió on interactuen totes dues. La troballa obre noves possibilitats terapèutiques i permet dissenyar fàrmacs específics per bloquejar la progressió de la malaltia. S’ha comprovat, a més a més, que la nova proteïna identificada està present en altres patologies neurodegeneratives com l’Alzheimer.
El colesterol impedeix l’eliminació d’una proteïna implicada en l’Alzheimer
En la malaltia d’Alzheimer, la proteïna beta amiloide s’acumula de forma tòxica al cervell, principalment perquè els mecanismes per eliminar-la no funcionen. L’estudi ha comprovat que l’augment de colesterol i l’estrès oxidatiu en les cèl·lules neuronals estan implicats en aquest fenomen i això obre la porta a noves dianes terapèutiques.
S’identifica una molècula que atura i reverteix la neurodegeneració que provoca el Parkinson
La molècula identificada interromp la formació de fibres amiloides d'alfa-sinucleïna, el procés que desencadena la malaltia de Parkinson, i reverteix la neurodegeneració que se'n deriva. Per tant, pot tractar-se d’una candidata capdavantera per al tractament d’aquesta malaltia.
ES DESCOBREIX UNA NOVA LEUCODISTRÒFIA INFANTIL I LA SEVA CURA POTENCIAL
El gen que causa la malaltia es diu DEGS1 i els defectes que provoca es podrien contrarestar amb un fàrmac emprat actualment en el tractament de l'esclerosi múltiple.
Descobreixen un biomarcador en sang per al diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down
Més de la meitat de les persones amb síndrome de Down que superen els 60 anys acaben desenvolupant Alzheimer. La troballa té el potencial de canviar la pràctica clínica perquè facilita molt un diagnòstic complex a causa de la discapacitat intel·lectual associada a la síndrome de Down. En el marc del projecte també s'ha creat la primera unitat especialitzada en Alzheimer i síndrome de Down a Catalunya.
L’ESTIMULACIÓ CEREBRAL PROFUNDA ÉS EFICIENT PER TRACTAR EL PARKINSON
Aquesta tècnica ha passat de ser experimental a ser un procediment terapèutic útil recomanat en les guies internacionals de pràctica clínica.
S’ASSAJA com FRENAR L’ESCLEROSI MÚLTIPLE AMB CÈL·LULES SANGUÍNIES DEL MATEIX PACIENT
Les cèl·lules dendrítiques, tractades al laboratori amb vitamina D3, poden reprogramar el sistema immunitari dels pacients amb esclerosi múltiple per frenar l’avanç d’aquesta malaltia.
Nou biomarcador per a la detecció precoç de la malaltia de Parkinson i l’atròfia multisistèmica
Descobreixen un mecanisme que regula una proteïna vinculada a aquestes malalties i que permetria explorar possibles tractaments.
Reconstruint el mapa de connexions cerebrals amb tècniques de neuroimatge es pot avançar el diagnòstic de la malaltia d'Alzheimer
La investigació ha demostrat que el mapa de connexions cerebrals comença a alterar-se en les etapes més inicials de la patologia associada a l'Alzheimer. Això permetrà fer un diagnòstic primerenc de la malaltia i augmentar l'efectivitat dels tractaments.
CÀNCER
Una nova combinació de fàrmacs basada en medicina de precisió: possible tractament per als tumors de la beina del nervi perifèric
El tumor maligne de la beina del nervi perifèric (MPNST) és un sarcoma agressiu amb una alta tendència a fer metàstasi. Actualment no hi ha una teràpia eficaç per tractar-lo, més enllà d'una cirurgia a temps, ja que la radioteràpia o la quimioteràpia convencionals no mostren respostes gaire satisfactòries. Ara, gràcies a la medicina de precisió, es poden ajustar els fàrmacs per tractar cada tumor en funció de les mutacions específiques que s'hi identifiquen.
Descobreixen com la física de les cèl·lules de càncer colorectal contribueix a la metàstasi
La troballa pot contribuir al desenvolupament de noves estratègies per tractar i prevenir la metàstasi en el càncer colorectal, que és el tercer tipus de càncer més comú a tot el món i la segona causa principal de morts relacionades amb el càncer.
UNA APLICACIÓ WEB FACILITARÀ EL DIAGNÒSTIC DEL MEDUL·LOBLASTOMA
El medul·loblastoma és un tumor cerebral maligne que afecta principalment infants i joves, i representa aproximadament el 20% de tots els tumors cerebrals en aquesta població. Un equip ha desenvolupat EpiGe, una eina en forma d'aplicació web que aprofita els avantatges de la intel·ligència artificial per classificar els subgrups moleculars de medul·loblastoma amb una fiabilitat del 96%, cosa que permetrà adaptar i personalitzar les estratègies de tractament per a cada pacient.
nova font de dianes terapèutiques per als tractaments d'immunoteràpia en càncer
S'han descrit més de 500 pèptids (seqüències d'aminoàcids) derivats de proteïnes no canòniques que poden ser presentats com a potencials antígens tumorals (s'uneixen a la molècula HLA-I a la membrana de les cèl·lules) i ser reconeguts per cèl·lules T que activin la resposta immunitària dels pacients contra les cèl·lules tumorals.
Nova via per millorar el tractament personalitzat de tumors cerebrals
L’estudi ha avaluat l'eficàcia del bevacizumab (BVZ) en el tractament del glioblastoma, un dels tipus de càncer cerebral més agressius que hi ha actualment. Els resultats de l’estudi ajudaran a adaptar les teràpies de manera personalitzada segons les característiques específiques de cada tumor.
Validen la tecnologia del tumor en xip per examinar l'efecte d'un fàrmac contra el glioblastoma
Permet avaluar l'eficàcia de fàrmacs en models biològics que representen a microescala les condicions en què es desenvolupa un tumor al cos humà.
S'OBREN NOVES I PERSONALITZADES TERÀPIES EN EL CÀNCER D'ENDOMETRI
A partir d'una biòpsia del tumor original s’ha generat un model de ratolí capaç de mimetitzar fidelment els tumors d'endometri humà. Aquest nou model pot ser la base per a la recerca de nous tractaments, i pot permetre estudiar individualment cada tumor per definir el millor tractament per a cada pacient.
identificades les cèl·lules responsables de la recaiguda en el càncer de còlon
La troballa demostra que la immunoteràpia primerenca, anterior a la cirurgia, pot eliminar aquestes cèl·lules abans que iniciïn la metàstasi i així preveure les recaigudes en la malaltia.
DESCOBERT UN NOU FÀRMAC QUE POT PREVENIR LA METÀSTASI
El pèptid sintètic RA08 és un nou fàrmac que ha demostrat, en models animals, la seva efectivitat per reduir la formació de metàstasis en càncer de mama i en neuroblastoma i rabdomiosarcoma, dos dels tumors infantils més freqüents.
DESCOBREIXEN QUE LES cèl·lules tenen dos mecanismes per respondre a diferents rangs de forces
Els diminuts clotets a la superfície de les cèl·lules, anomenats cavèoles, resultarien essencials en teixits que estan sotmesos a grans forces mecàniques (com múscul, cor, vasos sanguinis i adipós). En canvi, les grans depressions a la superfície, les dolines, serien rellevants per respondre a forces baixes o mitjanes.
Un estudi explica com funciona la quimioteràpia en el càncer de mama hormonosensible de baix risc
Es comprova que la quimioteràpia resulta molt beneficiosa en dones premenopàusiques amb càncer de mama hormonodependent de baix risc perquè suprimeix la funció ovàrica i redueix els estrògens.
Es valida el primer biomarcador que prediu la supervivència en càncer de mama metastàtic
Es demostra que la classificació molecular de càncer de mama és útil per predir el benefici del tractament en pacients amb càncer de mama hormonodependent avançat. Aquesta constatació permetrà afinar molt més els tractaments i maximitzar-ne l'efectivitat.
Una proteïna que alenteix el càncer de mama en fases inicials pot ajudar en la prevenció
Es descobreix el doble paper de la proteïna RANK en el càncer de mama, amb implicacions per a la prevenció i el tractament d'aquesta malaltia.
Identifiquen una proteïna essencial en el creixement de tumors i l’aparició de la metàstasi
S’ha demostrat que la proteïna p38 regula la formació de nous vasos sanguinis en tumors, un procés anomenat angiogènesi, essencial perquè el càncer s'alimenti, creixi i pugui generar metàstasi. Una comprensió més detallada d’aquest procés podria contribuir a millorar els tractaments d’aquests tumors amb quimioteràpia, així com desenvolupar teràpies angiogèniques més eficaces per a altres malalties.
S'utilitza LA IMPRESSIÓ 3D PER AÏLLAR CÈL·LULES MARE DE CÀNCER DE MAMA triple negatiu
És el primer projecte de l'estat espanyol que fa servir aquest sistema d'aïllament de cèl·lules mare canceroses del tipus triple negatiu, el que més recaigudes provoca en dones joves. També s'aplicarà, per primera vegada, amb cèl·lules tumorals de càncer de pulmó.
S’implementa una nova tecnologia que permet fer un seguiment acurat de l’evolució del càncer de pulmó amb mostres de sang
Ja s’està aplicant amb resultats excel·lents en la resposta al tractament, ja que permet tenir un diagnòstic molecular molt concret i dirigir la teràpia adequada per a cada pacient. S’ha aplicat també amb èxit en càncers de còlon i melanomes.
Es posa en marxa un “intèrpret del genoma del càncer” que permet decidir més acuradament els tractaments i predir-ne la resposta
Es tracta d’una eina bioinformàtica que conté informació genètica de gairebé 50.000 tumors de diferents tipus i que ja està en funcionament en 90 països. Permet detectar les mutacions dels tumors per prendre decisions sobre el tractament a seguir.
Es fan els primers passos d’un assaig clínic per tractar el limfoma de Hodgkin amb cèl·lules modificades genèticament
La teràpia es basa en cèl·lules del pacient modificades genèticament amb molècules que augmenten l'efecte contra el tumor.
S’identifica una proteïna clau per al tractament del càncer colorectal que permet predir la probabilitat de recaiguda i metàstasi
Permet classificar els pacients segons la probabilitat de recaiguda i de tenir metàstasi, i obre la porta a futurs tractaments.
Es desenvolupen tres noves eines moleculars per al limfoma de cèl·lules del mantell
Permet categoritzar aquest tipus de tumors limfàtics en funció de la seva agressivitat per orientar els hematòlegs a ajustar els diagnòstics i tractaments. Ha permès detectar una mutació suau, que fa que un 15% dels pacients no necessitin quimioteràpia durant els primers anys, així com una de més agressiva, que redueix l’esperança de vida.
EL RISC DE RECAIGUDA EN LA LEUCÈMIA ES POT PREDIR
Això permet planificar tractaments més agressius per a aquests pacients. Els resultats s’han incorporat als nous protocols assistencials.
ES CREA EL REGISTRE DE DONANTS DE MEDUL·LA ÒSSIA
Ha permès disposar de més de 130.000 donants, ampliar les mostres de medul·les i sang i oferir als pacients la possibilitat d'accedir als milions de donants de tot el món.
L’AGRESSIVITAT DEL CÀNCER D’ÚTER VE MARCADA PER LES VARIANTS MOLECULARS DEL PAPIL·LOMA
S’identifica aquelles pacients amb més probabilitat de desenvolupar una malaltia més agressiva, per tant, menys supervivència.
ES DETECTEN ALTERACIONS GENÈTIQUES HERETADES EN ELS CÀNCERS DE MAMA I D’OVARI
El projecte aconsegueix introduir assessorament genètic a la xarxa assistencial pública, i també identificar els individus portadors.
L’AGRESSIVITAT DE LES CÈL·LULES QUE CREEN METÀSTASI ES RELACIONA AMB EL CONSUM DE GREIXOS EN LA DIETA
L’administració d’anticossos que bloquen l’activitat d’una proteïna redueix entre el 80 i el 90% el nombre i la grandària dels focus de metàstasi.
LA DISMINUCIÓ D’UNA PROTEÏNA EVITA LA PROLIFERACIÓ DE CÈL·LULES canceroses
Els investigadors han identificat una nova via per la qual les cèl·lules canceroses eviten els seus propis mecanismes antitumorals. L’estudi obre la porta al disseny de noves estratègies terapèutiques dirigides a la regulació de l’envelliment i la progressió tumoral.
Noves oportunitats per a la reparació més eficient de l’ADN
Es demostra que el mecanisme de reparació de l’ADN és més eficient en les regions més rellevants del genoma, i això obre les portes a l’estudi dels processos de mutació i de reparació de l’ADN i d’evolució dels tumors.
La força física activa els gens implicats en el càncer
La detecció de canvis en l’entorn cel·lular és fonamental en malalties com el càncer o la fibrosi hepàtica i pulmonar, quan el teixit es torna més rígid, les forces mecàniques augmenten i provoquen la progressió de la malaltia.
MALALTIES DEL COR
Es descobreix un mecanisme clau en el desenvolupament i el funcionament del cor
Aquests descobriments en ratolins podrien obrir noves vies de recerca per al desenvolupament de teràpies contra determinats quadres clínics que afecten el sistema de conducció cardíac dins del ventall de la insuficiència cardíaca.
L'àcid gras de la llet materna és essencial per activar el cor del nounat
La troballa pot tenir grans implicacions terapèutiques en patologies cardiovasculars on hi ha disfuncions mitocondrials i metabòliques, així com en malalties relacionades amb alteracions de processos maduratius després del naixement.
Determinen quins pacients amb arrítmies tenen més risc de patir fibril·lació auricular
L'estudi ha determinat que més de la meitat de les persones tractades per l'arrítmia coneguda com a aleteig auricular ("atrial flutter"), tindran, com a mínim, un episodi de fibril·lació auricular després de ser tractats. També han identificat el col·lectiu que presenta més risc de patir-ne i, per tant, al qual cal fer un seguiment més estret.
Identificat un mecanisme molecular que causa un tipus d'arrítmia cardíaca greu
Amb el suport de tècniques de biologia computacional, s'ha identificat un dels mecanismes moleculars responsable dels alternants cardíacs, una alteració del ritme cardíac que facilita la inducció de la fibril·lació ventricular, una arrítmia potencialment letal. El descobriment obre la porta a nous tractaments farmacològics.
Perfeccionen els bioimplants amb cèl·lules mare per reparar el múscul després d'un atac de cor
Mitjançant un assaig clínic, els investigadors demostren que es pot induir la regeneració del múscul cardíac amb l'aplicació de vesícules extracel·lulars en un bioimplant, sense afegir-hi cèl·lules.
Un nou biomarcador prediu malalties cardiovasculars amb molta antelació
El biomarcador sLRP1 té un important paper en l'inici i en la progressió de l'ateroesclerosi, mecanisme que explica les malalties més greus del cor. La seva detecció permet preveure amb 10 anys d'antelació el risc de desenvolupar afeccions en persones que actualment no presenten cap símptoma.
descobreixen que prevenir la hipertensió evita la formació d'una malaltia vascular mortal
La investigació ha permès identificar diferents proteïnes implicades en aquesta malaltia i s'ha creat un model preclínic per al seu estudi, que facilitarà l'avaluació de fàrmacs per tractar-la.
ES DEMOSTRA QUE EL CAUSANT DE LA malaltia DE KAWASAKI ES TRANSMET PER L’AIRE
Es desenvolupa un model predictiu de l’aparició de casos, una eina important en la prevenció i l’adopció de mesures sanitàries.
BIOIMPLANTS DE CÈL·LULES MARE MILLOREN EL BATEC DEL COR EN RATOLINS DESPRÉS D’UN INFART
La regeneració del cor redueix la mida de l’infart i fa que la funció cardíaca millori, i augmenta la força del batec fins a un 20%.
S’IDENTIFIQUEN 16 NOVES CARACTERÍSTIQUES GENÈTIQUES ASSOCIADES AMB EL CONTROL DE LA PRESSIÓ ARTERIAL
Aquestes característiques estan associades al risc de presentar hipertròfia ventricular, ictus o accident cerebral i infart de miocardi.
DIABETIS i obesitat
Un estudi avalua l'eficàcia d'un fàrmac antitumoral per prevenir l'obesitat
Els ratolins alimentats amb una dieta molt alta en greixos i tractats amb aquest fàrmac, un agent antitumoral, presentaven, en comparació amb els ratolins que no van ser tractats amb el fàrmac, menys pes corporal, menys quantitat de greix acumulat, i menys adipòcits.
Els nens i les nenes entre 6 i 7 anys, els més vulnerables per desenvolupar obesitat o sobrepès
Els resultats indiquen que, en general, l'obesitat augmenta en nens i nenes des dels dos anys. Però en les nenes el punt màxim arriba als 7 anys i en els nens una mica més tard, als 9 anys. Per això, els autors destaquen la importància dels programes de promoció de salut pública en edats primerenques.
Seleccionat mitjançant intel·ligència artificial un fàrmac que regenera cèl·lules beta en la diabetis tipus 1
Després de les proves en ratolins, el fàrmac ha millorat la hiperglucèmia i ha estat capaç de regenerar la massa de les cèl·lules beta, responsables de la producció d'insulina, cosa que obre el camí a una futura estratègia de restauració massiva de cèl·lules beta. El fàrmac ha estat seleccionat, mitjançant intel·ligència artificial, com el millor candidat d'entre una llista de 6.605 medicaments que ja estan aprovats.
La contaminació de l'aire, els espais verds i l'urbanisme poden influir en l'obesitat infantil
L’estudi, amb prop de 80.000 nens i nenes d'àrees urbanes de Catalunya, conclou que viure amb nivells de pol·lució atmosfèrica més alts i amb més densitat de població els primers anys de vida podria estar associat amb un augment de l'índex de massa corporal, mentre que els espais verds i un urbanisme variat i equilibrat podrien relacionar-se amb l'efecte contrari.
Descobreixen com les cèl·lules beta del pàncrees responen a un entorn inflamatori i com això augmenta el risc de desenvolupar diabetis tipus 1
Els resultats de l'estudi apunten a un paper molt més actiu del que s'havia vist anteriorment per a les cèl·lules beta pancreàtiques en la diabetis tipus 1 i proposa un mecanisme que podria ser clau en altres malalties autoimmunitàries.
Identifiquen un dels mecanismes pels quals l'obesitat altera el funcionament dels adipòcits
El treball demostra que l'obesitat indueix importants canvis epigenètics (genètics i ambientals) en l'ADN de les cèl·lules mare precursores, cosa que determina el mal funcionament dels nous adipòcits que es generen. Una millor comprensió de la biologia d'aquest conjunt de cèl·lules mare podria contribuir al desenvolupament de noves estratègies dissenyades per combatre l'obesitat i promoure l'expansió de teixit adipós saludable.
COMPROVADA L’EFICIÈNCIA DEL TUNGSTAT SÒDIC EN LA REGENERACIÓ DE LES CÈL·LULES QUE REGULEN LA INSULINA
També es desenvolupa una nova línia de recerca per demostrar l’efecte antiobesitat de les sals de tungstat.
DOLOR CRÒNIC
DESCOBERT UN NOU ANALGÈSIC PER AL DOLOR CRÒNIC
Es tracta d’un derivat de la morfina, més potent i amb menys efectes secundaris, que permetrà crear nous medicaments per tractar el dolor crònic.
LES CARACTERÍSTIQUES GENÈTIQUES NO SÓN ELS ÚNICS FACTORS DETERMINANTS EN EL RISC DE PATIR DOLOR CRÒNIC POSTOPERATORI
L’edat, l’ansietat abans de la intervenció o tenir dolor en altres parts del cos també hi influeixen. L’estudi ha permès fer un càlcul de les probabilitats de tenir dolor crònic després d’una intervenció quirúrgica.
Impulsen un nou tractament contra l’esclerosi múltiple
S’ha aconseguit frenar la destrucció de la mielina, una capa de proteïnes que envolta el teixit nerviós del cervell i que causa problemes de força, sensibilitat, equilibri i visió.
lesions medul·lars
Identificades neurones clau en l'estimulació de la medul·la espinal
S'ha comprovat que l'estimulació elèctrica activa i remodela un tipus de neurones que permeten als pacients amb paràlisi posar-se drets, caminar i reconstruir els músculs, cosa que representa una important millora de la qualitat de vida.
NOU TRACTAMENT D'ESTIMULACIÓ AMB ELÈCTRODES PER a PACIEntS AMB LESIÓ MEDUL·LAR
Als Estats Units, tres persones amb paraplegia han pogut tornar a caminar gràcies a un nou tractament d'estimulació amb elèctrodes a la medul·la. En la mateixa línia, aquest projecte impulsat per La Marató utilitzarà l'estimulació no invasiva en 40 pacients amb lesió medul·lar traumàtica.
MALALTIES GENÈTIQUES HEREDITÀRIES
S’ESBRINEN ELS FACTORS IMPLICATS EN LA METÀSTASI DE L’ADENOPOLIPOSI FAMILIAR, QUE PROVOCA PÒLIPS A L’EPITELI DEL CÒLON
S’obren noves àrees de recerca amb el descobriment de l’agent clau que permet l’aparició de tumors.
IDENTIFICAT UN NOU TRACTAMENT DE LA SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÀGIL
Amb el nou fàrmac millorarien els trastorns cognitius, les alteracions d’ansietat, les modificacions en el dolor i la possibilitat de tenir crisis compulsives dels pacients.
LESIONS CEREBRALS
CREAT UN MARCAPassos ACTIVAT PER LLUM CAPAÇ DE CONTROLAR L’ACTIVITAT DELS CIRCUITS NEURONALS
L’eina obre la porta a la recuperació funcional del teixit nerviós danyat.
ELS NENS AMB TRAUMATISME CRANIOENCEFÀLIC MILLOREN L’ATENCIÓ, LA COGNICIÓ I LA CONDUCTA GRÀCIES A UN PROGRAMA DE REHABILITACIÓ COGNITIVA
Aquest programa inclou la robòtica d’assessorament dirigit als pares i a l’escola.
SALUT MENTAL
es demostra la relació del canal de sodi Nav1.1 amb la depressió en adolescents
El canal de sodi Nav1.1 està implicat en la generació dels impulsos nerviosos i és essencial per a un funcionament adequat de les neurones. Els científics han demostrat que una disfunció d'aquest canal al còrtex prefrontal del cervell durant l'adolescència està relacionada amb el desenvolupament d'una simptomatologia severa de depressió. La troballa obre la porta al disseny de nous fàrmacs que activin específicament aquest canal per ser usats com a antidepressius d'una manera nova i més eficaç.
Es comprovarà si una anàlisi de sang pot identificar disfuncions neurològiques
Es posa en marxa un estudi per determinar si les mostres obtingudes d'una anàlisi de sang poden funcionar com a biomarcadors de diagnòstic i evolució de trastorns neurològics com l'autisme.
Es crea una aplicació de seguiment per a pacients amb TOC
L'aplicació inclou cinc preguntes que els pacients han de respondre aproximadament un cop a la setmana i que resumeixen cinc característiques de la malaltia. Gràcies a aquest seguiment, l'equip mèdic podrà conèixer en temps real l'evolució dels pacients. Aquestes dades es complementaran amb un estudi en neuroimatge per desentrellar quins canvis en el cervell han estat responsables d'aquella evolució.
Estimular el cervell per tractar l'esquizofrènia
L'estimulació cerebral profunda consisteix a col·locar en el cervell un dispositiu mèdic anomenat neuroestimulador, que envia impulsos elèctrics a zones específiques d'aquest òrgan, a través d'elèctrodes. La tècnica ja ha donat bons resultats en pacients amb Parkinson, depressió o trastorn obsessivocompulsiu, i ara s’està assajant amb èxit amb pacients amb esquizofrènia.
Primers passos d'una teràpia innovadora per millorar l'estat cognitiu i emocional dels pacients crítics
Les unitats de cures intensives (UCI) es poden convertir en un espai de risc per a alguns pacients mentalment vulnerables: es calcula que aproximadament la meitat tindran seqüeles cognitives, psicològiques i físiques. La nova teràpia és una eina d'e-salut basada en tècniques de realitat virtual no immersiva que s’ha desenvolupat específicament per adaptar-se a les necessitats del pacient crític i l'entorn de l'UCI.
Posada en marxa una Unitat d’Atenció Domiciliària d’Infermeria després de l’alta hospitalària
Els pacients redueixen d’un 80% els reingressos a l’hospital, milloren el seguiment del tractament i la qualitat de vida. Aquests resultats han promogut la creació del Servei d'Atenció Domiciliària d'Infermeria a Badalona i de la Xarxa de Recerca Atenció d'Infermeria en Salut Mental i Addiccions.
PRIMERS PASSOS PER TRAÇAR EL MAPA GENÈTIC DE L’AUTISME
Això conduirà al desenvolupament d'eines diagnòstiques basades en la genètica que complementaran els protocols clínics actuals.
S’IDENTIFIQUEN XARXES CEREBRALS VINCULADES A LA DEPRESSIÓ
Aquesta troballa permetrà desenvolupar nous tractaments mitjançant estimulació magnètica o elèctrica per millorar els símptomes de la malaltia.
S’IDENTIFICA UN NOU SUBGRUP DE PACIENTS D'ESQUIZOFRÈNIA CARACTERITZATS PER TENIR TRASTORNS MOTORS
L'estudi proposa una teràpia combinada específica per a aquests pacients que permetria reduir la dosi d'antipsicòtics.
ES REVELA L’HERÈNCIA GENÈTICA DELS CINC TRASTORNS PSIQUIÀTRICS MÉS FREQÜENTS
Es determina la càrrega genètica de l’esquizofrènia, el trastorn bipolar, la depressió major, el trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat i l’autisme.
malalties infeccioses
Nou avenç per prevenir infeccions en implants biomèdics
Un equip d'investigadors ha desenvolupat una nova estratègia per modificar químicament el poliuretà termoplàstic (TPU), un material àmpliament utilitzat en dispositius mèdics, amb l'objectiu de dotar-lo de propietats antibacterianes i prevenir infeccions associades als implants biomèdics. Aquesta innovació podria suposar un avenç significatiu en la seguretat i durabilitat dels implants mèdics.
Es millora la predicció de mortalitat en pacients crítics de covid-19
S'han analitzat mostres de pacients de 19 unitats de cures intensives de diferents centres d'arreu de l'Estat i s'ha identificat una firma de 4 micro-RNA al plasma sanguini que millora la predicció de mortalitat en pacients crítics.
NOU MÈTODE PER DETECTAR VIRUS D’ARN COM EL SARS-COV-2
S’ha creat una innovadora metodologia que obre noves opcions per detectar virus com ara el SARS-CoV-2, el virus de la grip A (H1N1) o el virus respiratori sincicial (VRS), un patogen que afecta nounats i que exigeix un atent diagnòstic diferencial.
Descoberts factors epigenètics associats a una síndrome greu de covid-19 infantil
Un petit percentatge de la població pediàtrica que té covid-19 experimenta una patologia greu anomenada síndrome inflamatòria multisistèmica, que requereix l'ingrés a la unitat de cures intensives en el 60% dels casos. Ara s’ha descobert l’existència de canvis epigenètics lligats al desencadenament d’aquesta síndrome.
Identifiquen biomarcadors que ajudaran a prevenir l'abús d'antibiòtics en pacients amb catèters urinaris i infeccions
La presència alterada d’una molècula al sèrum i l’orina permetrà valorar quan és realment necessari administrar un antibiòtic. Això contribuirà a frenar la resistència que les infeccions han generat davant d’aquests fàrmacs, una de les grans amenaces actuals, segons l’OMS, per al benestar de la salut pública.
Identifiquen el mecanisme que provoca la microcefàlia congènita causada pel virus del Zika
L’estudi ha descobert que una proteïna d'aquest virus, anomenada NS5, interacciona amb diverses proteïnes d'una part de les cèl·lules mare del teixit neural fetal, el cili primari. Aquesta relació provoca el que es coneix com a ciliopatia i una generació prematura de neurones, fet que interromp el creixement normal del cervell en el fetus. Els resultats obtinguts poden ser clau per al disseny d'agents antivirals molt específics.
El VIH JUGA UN PAPER CLAU EN LES ALTERACIONS DEL GREIX CORPORAL
Els resultats demostren que el virus i el seu tractament poden desembocar en l’aparició de la síndrome de la lipodistròfia.
MALALTIES MINORITÀRIES
UN ALGORITME MILLORA EL DIAGNÒSTIC D'INFANTS AMB PREDISPOSICIÓ A TENIR UN CÀNCER
La CMMRD és una síndrome minoritària de predisposició al càncer molt agressiva: el 90% dels infants afectats desenvoluparan un tumor abans d'arribar als vint anys. La presència de múltiples pseudogens i la identificació de variants en dificulta el diagnòstic genètic. El nou test detecta amb molta sensibilitat els errors del genoma en tots els tipus de tumors provocats per la síndrome, la qual cosa representa una gran millora respecte dels tests tradicionals, amb una sensibilitat del 18%.
Avenç en el tractament de la cistinúria
La cistinúria és una malaltia genètica hereditària que es caracteritza per l'aparició recurrent de pedres de cistina al ronyó i les vies urinàries durant tota la vida, cosa que provoca un deteriorament de la seva funció renal. Un estudi ha demostrat que un antioxidant natural, l'L-Ergotioneïna, pot prevenir la formació d’aquestes pedres al ronyó en un model de ratolí amb cistinúria.
es crea el primer model d'un malaltia ultrarara que causa parkinsonisme infantil
La Deficiència de la Tirosina Hidroxilassa (THD) causa una disminució important de dopamina al cervell i sol afectar infants, tot causant-los símptomes greus de motilitat i discapacitat intel·lectual semblants al Parkinson. El nou model creat, basat en cèl·lules mare, proporciona una eina molt valuosa per investigar les causes de la malaltia, evitar que evolucioni a formes serveres i desenvolupar noves teràpies personalitzades.
es demostra que el dany a l'ADN de l'esperma afecta el desenvolupament de l'embrió
S'ha descobert que, tot i que el dany en l'ADN de l'espermatozoide no impedeix la fecundació de l'òvul, té un efecte negatiu sobre el desenvolupament de l'embrió primerenc. Els resultats posen de manifest la rellevància d'analitzar l'ADN espermàtic abans d'iniciar els cicles de fecundació in vitro en casos d'infertilitat.
Big data i cooperació entre hospitals per diagnosticar malalties minoritàries
Una plataforma col·laborativa amigable permet tornar a analitzar amb eines d'última generació dades genòmiques i clíniques integrades per donar una segona oportunitat als pacients que han esgotat la via clínica habitual i segueixen sense diagnòstic.
Troben una possible diana terapèutica per a la malaltia de Kennedy i el càncer de pròstata
L'activació de la xaperona Hsp70 disminueix la formació d'agregats del receptor d'andrògens, que donen lloc a atròfia muscular en pacients amb malaltia de Kennedy, una malaltia minoritària per a la qual no existeix cap tractament. Els resultats també podrien ser d'utilitat en la recerca d'un tractament per al càncer de pròstata resistent a la castració, que no té cura i és responsable d'unes 30.000 morts a Europa.
IDENTIFICADA UNA NOVA ATÀXIA HEREDITÀRIA
Els científics han identificat 5 gens prèviament no associats a les atàxies i han descobert més de 10 defectes genètics nous responsables d’aquest tipus de malalties.
S’IDENTIFICA LA CLAU DE L’AGRESSIVITAT I LA METÀSTASI EN EL RABDOMIOSARCOMA
El descobriment obre la porta a bloquejar la metàstasi en aquest tipus de càncer, que representa el 8% dels càncers infantils.
CREEN UN MODEL DE CUC PER INVESTIGAR LA RETINOSI PIGMENTÀRIA, UN SUBTIPUS DE CEGUESA RARA
El descobriment significa un gran pas per entendre la patologia i investigar noves teràpies.
MEDICINA REGENERATIVA
S'obtenen cèl·lules productores d'insulina a partir de fibroblastos humans
La reprogramació directa permet la transformació d'un tipus cel·lular especialitzat en un altre, sense necessitat de passar per un estat intermedi de cèl·lules mare pluripotents. Aquesta tècnica es postula com a estratègia per reemplaçar les cèl·lules beta pancreàtiques perdudes, que són les encarregades de secretar l'hormona insulina.
CREADES ESTRUCTURES RENALS TRIDIMENSIONALS A PARTIR DE CÈL·LULES MARE HUMANES
Aquests “minironyons” suposen un gran avenç que permetrà millorar el tractament de malalties renals.
IDENTIFICAT UN DELS FACTORS CAUSANTS DE LA DEGENERACIÓ MUSCULAR EN L’ENVELLIMENT
Aquesta troballa és una base per atenuar la pèrdua de capacitat regenerativa del múscul i allargar la longevitat de les cèl·lules musculars.
MALALTIES RESPIRATÒRIES CRÒNIQUES
ES DESPLEGA UN SERVEI INNOVADOR D’ATENCIÓ INTEGRADA PER A PERSONES AMB MALALTIES RESPIRATÒRIES CRÒNIQUES
Es desenvolupa una plataforma TIC innovadora que permet un canvi qualitatiu en el tractament integrat del pacient.
EL CONSUM EXCESSIU DE CARN CURADA FA AUGMENTAR ELS REINGRESSOS HOSPITALARIS EN PACIENTS AMB MPOC
Seguir una determinada pauta alimentària, acompanyat de deixar de fumar o practicar esport, pot reduir el risc d’agudització de la malaltia pulmonar obstructiva crònica.
ES DESENVOLUPA L’ÍNDEX D’ESTIMACIÓ DEL RISC DE MORTALITAT EN MPOC
Els metges poden avaluar de forma més objectiva la gravetat de la malaltia i calcular-ne el risc de mortalitat.
TRASPLANTAMENT D'ÒRGANS
ES DEMOSTRA L’EFICIÈNCIA D’UN FÀRMAC PER TRACTAR LA SÍNDROME HEPATORENAL EN PERSONES QUE ESPEREN UN TRASPLANTAMENT DE FETGE
Es recomana com a primera elecció en el tractament la terlipresina acompanyada d’albúmina.
SÍNDROME DE DOWN
PRIMERA BASE DE DADES SOBRE LA POBLACIÓ DE PERSONES AMB SÍNDROME DE DOWN
També es crea una base de dades de taules de creixement, que permeten avaluar si els infants amb aquesta alteració creixen adequadament.
IDENTIFICAT UN NOU GEN IMPLICAT EN LA SÍNDROME DE DOWN AL CROMOSOMA 21
També perfecciona una tècnica de PCR que es fa servir per diagnosticar trisomies del cromosoma 21 en fetus i identificar-ne l’origen parental.
es descriu la bioquímica de les connexions neuronals de la Síndrome de Down
Les dades obtingudes indiquen el paper clau que juguen uns determinats receptors neuronals en la síndrome de Down, alhora que permeten identificar noves dianes terapèutiques que seran explorades en futurs estudis.