Aškenázští židé jsou oblíbeným příkladem populace s vysokým rizikem genetického onemocnění v potomstvu. Je to dáno kombinací vlivu efektu zakladatele, několika bottlenecků (významné zmenšení velikosti populace), endogamie (preference sňatků uvnitř komunity) a příbuzenských sňatků.

Známí Aškenázové (zdroj: wikipedia)

Podle mtDNA (dědí se pouze po matce) mají Aškenázové západo-evropský původ. Analýza chromozomu Y (dědí se pouze po otci) jejich původ ovšem klade podle předpokladů do oblasti Levant na Blízkém Východě a to do období před 2 000 až 3 000 lety.

Odlišnost původu podle mtDNA a chromozomy Y je pravděpodobně důsledek migrace mužů z Blízkého Východu do Evropy, kteří si zde za manželky brali konvertující Evropanky.

V Evropě se Aškenázové až do 11. století vyskytovali především ve Francii a Německu a tvořili asi 3 % židovské populace. Původ mají dnešní evropští a američtí Aškenázové v malém počtu migrantů - jednalo se pravděpodobně jen o několik málo set zakladatelů, jejichž genetická linie se zachovala do současnosti (dle jedné studie to bylo jen 350 jedinců). Efekt zakladatele (populace vzniká z malého počtu jedinců) je tak první příčinou zvýšené četnosti recesivně dědičných onemocnění v této populaci.

V dalších letech se populace Aškenázů v Evropě dále zmenšovala v důsledku různých pogromů.

V 11. a 12. století byli vyvražďováni křižáky zejména ve Francii a Porýní. To mělo za následek jejich migraci dále na východ do Polska, na Ukrajinu a do Ruska.

V roce 1648 pak přichází velký progrom na Ukrajině v souvislosti s bojem za osamostatnění Ukrajiny od Polska.

Do období 2. světové války se populace Aškenázů opět zvětšuje a to až na několik milionů, avšak v průběhu holokaustu je opět velká část populace vyhlazena.

Těchto několik bottlenecků, tedy významného zmenšení populace, představuje druhý zdroj nárůstu četností řady recesivních alel v porovnání s nežidovskou populací.

V současné době tvoří Aškenázové s počtem více než 10 milionů až 90 % židovské populace, která však po staletí žije v důsledku víry ve velmi uzavřených komunitách, což vede k endogamii, tedy uzavírání sňatků často i mezi osobami navzájem geneticky spřízněnými, což je třetí příčina vysoké četnost recesivních často škodlivých alel v populaci.

Počty Aškenázů v jednotlivých zemích (zdroj: wikipedia).

Tyto tři efekty vedli v této populaci k tak významnému navýšení četnosti některých alel, že se aškenázští židé potýkají s více než 15 chorobami, jejichž četnost je v porovnání s ostaními populacemi nebývale vysoká.

Četnost zdravých přenašečů (heterozygotů) pro některé choroby v židovské populaci. Pro porovnání: v ČR je nejčastější chorobou cystická fibróza s četností heterozygotů 1/27 nebo fenylketonurie s četností přenašečů 1/41.

Tato situace vyústila ve vznik programu "Dor Yeshorim" (Committee for Prevention of Genetic Desease; Komise pro prevenci genetických onemocnění), který funguje již od roku 1980 a založil jej Rabbi Joseph Ekstein, kterému v letech 1965 až 1983 zemřely 4 z 5 dětí na Tay-Sachsovu chorobu.

Rabbi Joseph Ekstein (vlevo).

Program běží zejména v USA a Izraeli a spočívá v genetickém testování nejčastěji jedinců ve věku mezi 17 až 20 lety na 10 nejčastějších chorob v aškenázské populaci. V současné době je v databází více než 340 000 genetických profilů ortodoxních židů z celého světa.

Testování je anonymní a otestovaní získávají v 18 letech pouze PIN. V případě, že dva jedinci z této populace chtějí uzavřít sňatek, mají doporučeno srovnat si své genetické profily právě použitím pouze těchto svých PINů (konkrétní údaje neznají). Na základě tohoto srovnání se dozví, zda nejsou v některé z 10 testovaných chorob heterozygoti. Pokud je výsledek pozitivní, je jim doporučeno, aby od sňatku či plánování potomka upustili.

Kritici tohoto přístupu poukazují na pozitivní eugeniku a zneužití genetického testování. Pravdou však je, že pro populaci Aškenázů je to jediná cesta vzhledem k tomu, že z důvodu víry odmítají preimplantační a jiná genetická vyšetření očekávaných potomků. A výsledky jsou zřejmé. Dnes se v USA a Kanadě narodí v židovské komunitě jen 3 až 6 dětí s Tay-Sachsovou chorobou ročně oproti předchozím 30 až 40.